Avui, 28 de febrer, és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Es consideren malalties minoritàries les que són greu, poc freqüents i que afecten 5 de cada 10.000 persones. Hi ha més de 7.000 a tot el món, un 80% de les quals són d’origen genètic. Un dels casos al territori és el de Leo Tomàs, un xiquet de Deltebre que pateix el Síndrome d’usher 1B.
Leo Tomàs té 11 anys i li encanta jugar a futbol. Viu a Deltebre i és un dels 30.000 casos al món afectat per la síndrome d’usher 1B, una malaltia minoritària que causa sordesa, retinosi pigmentària i pèrdua d’equiibri. Quan tenia un any, els implants coclears li van permetre escoltar per primera vegada. Però set anys després, altres símptomes van començar a aparèixer, com la pèrdua de visió. La seva mare, Amaia Parra, recorda el moment en que li van diagnosticar la malaltia, sense cura.
Amaia va veure la llum en conèixer Save Sight Now Europe, una associació que vol visibilitzar la malaltia i recaptar fons per l’ajuda a la investigació. Berta Adell és una de les fundadores i va engegar la iniciativa quan la seva filla de dos anys va ser diagnosticada amb la síndrome d’usher 1B. Demana més investigació per les malalties minoritàries.
Una investigació que ha de servir perquè Leo pugui tenir una vida el més semblant possible a la de qualsevol altre xiquet de la seva edat.
El web savesightnoweurope.org recull tota la informació sobre com ajudar a lluitar contra aquesta malaltia.
